Skuteczne badanie laboratoryjne

Gen MTHFR wpływa na tworzenie się metylenotetrahydrofolianu reduktazy, czyli enzymu niezbędnego do przemian aminokwasów oraz do przekształcania jednej postaci kwasu foliowego w inną. Występują różne możliwe genotypy genu MTHFR, w tym po jednej kopii u każdego z rodziców, jedna kopia C od jednego rodzica i jedna kopia T od drugiego rodzica, a także wie kopie T, po jednej od każdego z rodziców. Są również inne warianty tego genu. Z tego właśnie powodu tak ważne jest wykonanie rzetelnego badania.

Decydujemy się na badanie genu MTHFR

mthfr - badanie laboratoryjnePrawidłowy genotyp MTHFR ma wpływ na ilość kwasu foliowego występującego we krwi. Najczęściej o kwasie foliowym słyszy się w kontekście suplementacji kobiet w ciąży, gdyż jest to witamina egzogenna, której organizm ludzki nie produkuje. Jeżeli interesuje nas mthfr – badanie laboratoryjne może dać bardzo dokładne wyniki. Symptomy mutacji mogą być różnorodne, zarówno w zależności od organizmu, jak i posiadanego wariantu. U niektórych osób mogą nie występować żadne objawy, natomiast konsekwencje mogą być poważne i długotrwałe. Mutacje dotyczące genu MTHFR mogą wiązać się na przykład z hiperhomocysteinemią, czyli z wzrostem poziomu homocysteiny we krwi. Obejmuje to również chorobę metaboliczną, taką jak homocystynurią, a także nadkrzepliwość wrodzoną czy zakrzepicę. Dodatkowo mutacja wiąże się z zwiększonym ryzykiem występowania wad cewy nerwowej u płodu, a także zwiększonym ryzykiem wystąpienia chorób sercowo-naczyniowych. Mutacja może się także wiązać z występowaniem depresji, innych chorób psychicznych, migren oraz nawracających poronień. W przypadku mutacji MTHFR organizm ciężarnej kobiety może nie przyswajać w prawidłowy sposób kwasu foliowego, co przekłada się na stabilność materiału genetycznego płodu. Dlatego kobiety w wieku rozrodczym oraz planujące ciążę, powinny dbać o spożycie odpowiedniej ilości kwasu foliowego w celu zapobiegnięcia wadom rozwojowym cewy nerwowej płodu.

Świadomość własnych predyspozycji generycznych pozwala na odpowiednio wczesne wprowadzanie działań profilaktycznych, które pozwalają na zapobieganie negatywnym skutkom zdrowotnym. Badanie to może być pomocne w sytuacji występowania dolegliwości dotyczących układu krążenia lub epizodów zakrzepicy. Tyczy się to również sytuacji, kiedy bliscy są nosicielami mutacji tego genu, bądź występowały poronienia albo poronienia nawracające, gdyż mutacja zwiększa ryzyko utraty ciąży.